सिकल सेल ॲनिमिया

सिकल सेल ॲनिमिया

- - सत्यजित सलगरकर

जगाच्या इतिहासातील प्रभावी शास्त्रज्ञांच्या यादीत चार्ल्स डार्विनचे नाव फार महत्त्वाचे ठरावे. इतर अनेक शास्त्रज्ञांनी त्यांच्या शोधाद्वारे आपली जगण्याची पद्धत बदलली असेल पण डार्विनच्या संशोधनामुळे आपली जगाकडे बघण्याचीच पद्धत बदलून गेली. डार्विनने आपल्या सिद्धांतातून माणसाला सतत पडलेल्या अनेक मूलभूत प्रश्नांची उकल करण्याचा प्रयत्न केला. पृथ्वीवरती जीवांचे इतके प्रचंड वैविध्य का आहे? जीवाश्मांमध्ये सापडणारे प्राणी आज का अस्तित्वात नाहीत? आणि सगळ्यांत कळीचा प्रश्न म्हणजे माणसाची निर्मिती कशी झाली? जी झाली ती अशीच का झाली? याचे उत्तर देताना डार्विनने त्याच्या 'ऑन द ओरिजिन ऑफ स्पिसिज बाय मीन्स ऑफ नॅचरल सिलेक्शन ऑर दि प्रिझव्हेर्शन ऑफ फिचर्ड रेसेस इन द स्ट्रगल ऑफ लाईफ' या जगप्रसिद्ध ग्रंथात एक साधे गृहीतक मांडले –

१. सर्व जीव आपापली प्रजाती (species) टिकून राहण्यास आवश्यक असणाऱ्या संख्येपेक्षा कितीतरी अधिक प्रमाणात नवीन जीव जन्माला घालतात. (prodigality of life.)

२. असे होऊनही एखाद्या प्रजातीची लोकसंख्या नेहमीच थोड्याफार फरकाने स्थिर राहते.

२अ. ही संख्या स्थिर राहण्याचे प्रमुख कारण हे की जन्माला आलेले सर्वच जीव एकाच प्रजातीचे असले तरी एकसारखे नसतात (variation). त्यांतले बरेच जगण्यास सक्षम (fit) नसतात; त्यामुळे त्यांच्यापैकी बहुतेक पुनरुत्पादन करण्याच्या वयात येण्याआधीच मरण पावतात.

३. जे जीव स्वतःमध्ये परिस्थितीनुरूप बदल (adaptation) घडवून आणू शकतात, तेच जास्त सक्षम ठरतात आणि जीवनसंघर्षात टिकून राहून पुढची पिढी जन्माला घालतात. एका प्रकारे निसर्ग त्यांची अधिक लायक म्हणून निवड करतो (natural selection). हे उपयोगी बदल नव्या पिढीतही संक्रमित (inherit) होतात.

४ बदल व संक्रमणाचे हे चक्र पुढच्या पिढीतही कायम राहते, व असे अनेक बदल कोट्यवधी वर्षांच्या कालावधीत हळूहळू एकवटत जाऊन नवी प्रजाती निर्माण होते. (speciation).

महत्त्वाचा मुद्दा हा की या पुस्तकाच्या काळात अनुवंशशास्त्राचा (genetics) पाया रचला गेला नव्हता व जनुक (gene) ही संकल्पनाच माहीत नव्हती. अनुवंशशास्त्राच्या( genetics )घडणीबरोबरच डार्विनचा सिद्धांत नव-डार्विनवाद (Neo-Darwinism) बनून अजून जोमाने पुढे आला. पण हे होत असतानाच अनेक नवी कोडी समोर येऊ लागली. त्यातलेच एक कोडे म्हणजे सिकल सेल ॲनिमिया हा आनुवंशिक आजार.

अमेरिकेत ७०००० ते १२५००० लोक सिकल सेल ॲनिमियाने ग्रस्त असावेत असा अंदाज आहे. या आजारात लाल रक्तपेशींचा आकार कोयत्याच्या पात्याप्रमाणे होतो आणि या पेशींना पुरेसा ऑक्सिजन पुरवू शकत नाही. या निरोगी रक्तपेशींप्रमाणे लवचिक नसतात आणि त्यामुळे त्या केशवाहिन्यांमधून सहज प्रवास करु शकत नाहीत. त्या एकमेकांना चिकटून राहतात आणि रक्तप्रवाहाला अडथळा आणतात. वाढत्या वयाप्रमाणे यात मृत्यूचा धोकाही वाढत जातो. पण असे असूनही अफ्रिकी-अमेरिकी समाजात या आजाराचे प्रमाण प्रत्येक ५०० व्यक्तींमध्ये एक इतके प्रचंड आहे. डार्विनच्या सिद्धांतानुसार नैसर्गिक निवडीमुळे अशी धोकादायक जनुके नाहीशी व्हायला हवीत - म्हणजे अशी जनुके असणाऱ्या व्यक्तींचा मृत्यु पुनरुत्पादनाच्या आधीच घडायला हवा. तरी हा आजार आपले अस्तित्व का राखून आहे आणि त्यातही तो आफ्रिकी-अमेरिकी व्यक्तींमध्ये जास्त का?

या प्रश्नाचे उत्तर अर्थातच मिळाले ते अफ्रिकेत, डॉ. टोनी ॲलिसन यांना. दक्षिण अफ्रिकेत जन्मलेल्या ॲलिसन यांचे बालपण केनियात गेले. प्रोकॉन्सूल वानराच्या कवटीसारखे मानवी उत्क्रांतीचे महत्त्वाचे पुरावे जिथे मिळाले त्या ग्रेट रिफ्ट व्हॅलीच्या परिसरात आणि लुईस लिकीसारख्या दिग्गज शास्त्रज्ञाच्या सहवासात ते पक्के डार्विनवादी बनले नंतर त्यांनी दक्षिण आफ्रिकेतील विद्यापीठातून मानववंशशास्त्राची पदवी घेतली आणि पुढे इंग्लंडला परत येऊन ते डॉक्टर झाले. त्या काळात, म्हणजे १९५०च्या सुमारास डीएनए, जनुके आणि उत्क्रांती यांचा परस्परसंबंध प्रकाशात आला नव्हता आणि युरोप-अमेरिकेतील महत्त्वाच्या संशोधन केंद्रांपासून दूर असलेल्या केनियात त्याचे उत्तर मिळेल असे वाटलेही नव्हते.

डॉ. ॲलिसनना मानवी उत्क्रांतीबद्दल कुतूहल तर होते; पण हाडे, कवट्या आणि हत्यारे याहूनही त्यांचा कल मानवी रक्तगट आणि रक्तपेशी यांचा अभ्यास करण्याकडे होता. पूर्व आफ्रिकेतील आदिवासी जमातींच्या रक्तगटांचा अभ्यास केल्यास त्यांच्या उत्क्रांतीबाबत काही माहिती मिळू शकेल काय असा विचार ते करीत होते आणि त्यातूनच त्यांचा सिकल सेल रोगाबद्दलचा अभ्यास सुरु झाला. रक्ताचे नमुने गोळा करणे आणि त्यांच्यात सिकल सेल शोधणे हे करताना काही दिवसातच त्यांच्या लक्षात आले की या रोगाचे प्रमाण नैरोबीसारख्या समुद्रसपाटीपासून बऱ्याच जास्त उंचीवरच्या जागांपेक्षा लेक व्हिक्टोरियाच्या आसपास राहणाऱ्या जमातींमध्ये जास्त आहे. पण का? सिकल सेल जर आनुवांशिक आजार असेल तर त्याचे प्रमाण बाहेरच्या वातावरणाप्रमाणे का बदलत होते?

आणि अचानक या दोन जागांमधला आणखी एक फरक त्यांच्या लक्षात आला. लेक व्हिक्टोरियाच्या दमट खोऱ्यात आणखी एक आजार थैमान घालत होता पण त्याचे प्रमाण डोंगराळ भागात कमी होते. तो आजार होता अनोफेलिस डासांमार्फत पसरणारा मलेरिया. एक आनुवांशिक आजार आणि एक संसर्गजन्य रोग या दोन्हींत काही संबंध असू शकेल हा विचारच फार नवा आणि क्रांतीकारी होता; पण डॉ. ॲलिसनने हा प्रश्न धसाला लावायचे ठरवले. हा संबंध सिद्ध करायचा असेल तर प्रचंड विदा, ठोस पुरावा लागणार हे त्यांनी जोखले आणि आठवडी बाजाराच्या दिवशी वेगवेगळ्या गावांत जाऊन आरोग्य तपासणी करता करता संपूर्ण पूर्व आफ्रिकेतून रक्ताचे जवळपास पाच हजार नमुने गोळा केले. प्रत्येक नमुन्यात आधी ज्यामुळे मलेरिया होतो तो एकपेशीय प्लाझमोडीयम आहे का ते शोधायचे, आणि मग सिकल सेलचे अस्तित्व. प्रत्येक नव्या नमुन्यासोबत चित्र स्पष्ट होत गेले. ज्या भागात मलेरियाचा प्रादुर्भाव जास्त होता त्याच भागात सिकल सेल ॲनिमियाही जोरात होता आणि हा निश्चितच केवळ योगायोग नव्हता.

मग याचे कारण होते तरी काय? आपल्या प्रत्येक पेशीत २३ गुणसूत्रांच्या दोन जोड्या असतात म्हणजेच प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती, एक आपल्या आईकडून तर दुसरी वडिलांकडून. या जोड्या पेशीतील प्रत्येक प्रथिनाची निर्मिती नियंत्रित करतात. पण ही दोन्ही जनुके नीट काम करणारी असतीलच असे नाही. कधी दोन्ही ठणठणीत (homozygous dominant), कधी एक कामसू आणि दुसरे बिनकामाचे (heterozygous dominant), तर कधी दोन्हीही बिघाड झालेली (homozygous recessive). आता हेच लाल रक्तपेशीमध्ये हिमोग्लोबिन प्रथिन नियंत्रित करणाऱ्या दोन जनुकांबाबत बघू या.

लाल रक्तपेशीमध्ये हिमोग्लोबिन नियंत्रित करणाऱ्या दोन जनुकांपैकी

- दोन्ही जनुके काम करीत असली (homozygous dominant) तर सिकल सेल ॲनिमिया होणार नाही. लाल रक्तपेशींचा आकार आणि काम उत्तम असेल पण ती व्यक्ती मलेरियापासून मरण्याची शक्यता वाढते कारण ज्यामुळे मलेरिया होतो तो परजीवी प्लाझमोडीयम अशा निरोगी लाल रक्तपेशींमध्येच घर करतो.

- दोन्ही जनुके काम करीत नसतील (homozygous recessive) तर सिकल सेल रोगापासून मृत्यूचा धोका आहे पण मलेरिया होणार नाही.

- पण दोन्हीपैकी एकच जनुक कमकुवत असेल (heterozygous dominant) तर त्या व्यक्तीला सिकल सेल ॲनिमिया होईल पण जीवावर बेतणार नाही आणि ती व्यक्ती मलेरियापासूनही बचावते.

डॉ. ॲलिसनच्या संशोधनामुळे उत्क्रांतीचे एक नवे स्वरूप समोर आले. डार्विन सांगत होता तशा सरसकट आणि सोप्या पद्धतीने नैसर्गिक निवडीचे (natural selection) सूत्र प्रत्येकवेळी लागू होत नाही हे स्पष्ट झाले. त्याच्या सिद्धांताप्रमाणे सिकल सेलचा आजार निर्माण करणारे जनुक व्यक्तीला अकार्यक्षम करीत असल्याने लोकसंख्येतून गायब व्हायला हवे होते. पण मलेरियाचा प्रादुर्भाव असलेल्या आफ्रिकेच्या भागात जिवंत राहण्यासाठी सिकल सेलचे एक कमकुवत जनुकच माणसाला जास्त सक्षम अर्थात fit बनवत होते आणि म्हणूनच ते पुढच्या पिढीतही संक्रमित होत राहिले. आफ्रिकन गुलाम म्हणून आणलेल्या लोकांमार्फत ते अमेरिकेत पोचले आणि लोकसंख्येत टिकून राहीले. अर्थात अमेरिकेसारख्या देशात मलेरियाचा प्रकोप नसल्याने आता ते जनुक या नव्या वातावरणात उपयोगाचे राहिलेले नाही आणि त्यामुळे हजारो वर्षे आणि अनेक पिढ्यांनंतर कदाचित अफ्रिकी-अमेरिकी समाजातून नाहीसे होईल.

जगात फक्त आफ्रिकेतच नाही तर भारतासह अनेक ठिकाणी सिकल सेल आणि मलेरियामधले नातेही तसेच दिसून आले आहे. आज आपल्याला हिमोग्लोबिनच्या जनुकात नेमका काय बदल झाल्याने सिकल सेल उद्भवतो हे माहिती आहे, तसेच सिकल सेल झालेल्या लाल रक्तपेशींवर प्लाझमोडीयम का हल्ला करु शकत नाही हे ही समजले आहे.

गॅलेपगोस बेटावरील अजब जीववैविध्य पाहून डार्विनच्या मनात सुरू झालेला विचारप्रवाह, पूर्व आफ्रिकेतील (अजून एका!) ब्रिटिशाने वेगळ्याच वळणावर नेला. उत्तम निरिक्षणशक्ती, प्रचंड प्रमाणात पुरावे गोळा करण्याची धडपड आणि सर्वांत महत्त्वाचे म्हणजे त्या पुराव्यांचा अन्वयार्थ लाऊ शकणारी तीव्र बुद्धिमत्ता या त्रिसूत्रीच्या मदतीने उत्क्रांतीची नवनवी स्वरूपे उलगडत राहतील यात शंका नाही.